揭示小麦驯化与育种的遗传密码！西北农林科技大学联合绘制小麦遗传资源“藏宝图”

国际学术期刊《Nature Genetics》在线发表的一项主要由西北农林科技大学与北京大学现代农业研究院合作完成的研究《A pangenome of tetraploid wheat reveals the genetic architecture underlying domestication and genomic diversity for breeding》，对12份覆盖四倍体小麦全部10个亚种的种质进行从头组装，构建了全球首个覆盖四倍体小麦全部10个亚种的高质量图形泛基因组，并结合736份全球种质重测序数据，系统解析了其驯化历史与育种可用变异。

为什么要把目光投向四倍体小麦？它是六倍体面包小麦A、B亚基因组的供体，也是通心粉等食品的重要原料，全球年产量约3700万至4000万吨。四倍体小麦包含野生二粒、栽培二粒、波斯、硬粒等10个亚种，演化历史约为面包小麦的80倍，保存着后者在驯化中丢失的大量遗传多样性。长期以来，小麦育种主要围绕少数栽培品种展开，遗传基础日益狭窄；充分挖掘四倍体小麦的变异资源，是拓宽面包小麦遗传基础的重要途径。

但要把这些变异“看清楚”并不容易。此前仅有少数四倍体小麦基因组被解析，覆盖全部亚种的泛基因组一直是空白。过去，基因组研究多以某一个品种的基因组作为参考，好比只拿一份“标准答案”去对照所有试卷：共有的基因容易找到，某个品种特有的结构变异却常被漏掉。泛基因组正是为解决这一难题而生——它把多个代表性品种的基因组放在一起，构建成一张“图形”网络，让共有的基因和各自特有的变异都能被定位。结构变异往往涉及大段DNA的插入、缺失、倒位，对性状影响很大，却恰恰是单一参考基因组最容易“看不见”的部分。

沿着这一思路，研究选取12份材料，覆盖四倍体小麦全部10个已知亚种，采用PacBio HiFi、ONT超长读长和Hi-C等技术完成高质量染色体水平组装，再构建图形泛基因组。结果显示，平均两个品种之间存在高达12.58%的基因组序列差异，核心基因家族约占51.7%，其余为可变基因。这说明，仅靠一个参考基因组，确实难以承载四倍体小麦的遗传多样性。

图形泛基因组的价值，在变异解析中进一步显现。研究发现，四倍体小麦平均每个材料携带约25万个结构变异，其中94.7%与转座子活动相关，且结构变异对表型的贡献高于单核苷酸变异。A、B两个亚基因组也存在显著不对称，7BS-4AL等古老染色体易位是亚基因组分化的重要驱动因素，B亚基因组的结构变异和NLR抗病基因数量均高于A亚基因组。

有了这张“地图”，驯化和育种中的关键问题便有了新的解法。736份材料被分为野生一粒、栽培二粒和自由脱粒三大类群，各亚种的演化关系与渐渗特征得以厘清。值得注意的是，波斯小麦的Btr1-A基因中插入了一段5034个碱基的LTR逆转座子，导致基因功能缺失，使穗轴不再断裂。此前学界认为，不落粒主要源于另一种2个碱基的缺失突变；新发现表明，四倍体小麦的“不落粒”至少经历了两次独立驯化，为小麦驯化的多起源提供了新证据。

在育种应用上，全基因组关联分析定位到287个与32个农艺性状相关的位点，并克隆出同时调控小穗数和粒重的HD-ZIP转录因子基因HAT14-B。其优异单倍型Hap1可同时提升小穗数、千粒重和粒宽，是小麦高产育种的关键候选基因。另一个基因TtGRAS-A上游一段76个碱基的缺失，可上调基因表达，增加粒重和有效分蘖数，为产量性状改良提供了新靶标。研究还在野生和地方品种中鉴定出大量现代品种缺失的抗病相关基因，特别是NLR类基因，为增强小麦病害抵抗力提供了候选资源。

从“一份标准答案”到“一张变异地图”，泛基因组带来的不只是数据量的增加，更是育种思路的转变：育种家不再局限于少数栽培品种，而可以在更广阔的遗传变异中寻找高产、抗逆、抗病的组合，再通过分子标记辅助选择或基因编辑导入主栽品种，缩短育种周期。

四倍体小麦泛基因组的建成，填补了小麦AB亚基因组全亚种变异资源的空白，为解析小麦驯化演化和多倍体亚基因组不对称提供了新范式。下一步，相关研究将扩大泛基因组样本规模，开展多环境、多年份表型鉴定，解析结构变异介导的性状调控网络，并推动四倍体优异等位基因向六倍体小麦转育，让这张“基因导航图”真正走进育种田。